El estudio del GWAS
(genome-wide association study) ha permitido conocer las bases genéticas de la
DM2.
Genes asociados con
dm2: PPARG, KNCJ11 y TCF7L2.
La primera variante
genética implicada en la DM2 fue el PRO12ALA del gen del PPARG, que codifica un
receptor nuclear PPAR y que se expresa de modo preferente en el tejido adiposo,
donde regula la transcripción de genes implicados en la adipogénesis; los
individuos homocigotos para el alelo de la prolina son más insulinorresistentes
y tienen un 20% más de riesgo de desarrollar DM2.
El KCNJ11 que codifica
los canales de potasio de las células beta, funcionalmente relacionado con el
receptor sur1 de las sulfonilureas (codificado por el abcc8), se asoció con DM2
en un metanálisis inicial y se confirmó en estudios posteriores.
El gen transcription
factor 7-like 2 (TCF7l2), que codifica proteínas implicadas en la secreción de
insulina, es, hasta la fecha, el gen más fuertemente asociado con la DM2;
cuatro polimorfismos en dicho gen se han asociado con la enfermedad.
Otros genes de riesgo
implicados mayormente en la función de la célula beta son: (HNF1B
[17cen-q21.3], WFS1 [4p16], GCK
[7p15.3-p15.1], etc…
En un futuro se espera
poder diagnosticar la dm2 antes de la aparición clínica de la enfermedad en
base a estos marcadores de alteraciones genéticas y poder tomar medidas que la
eviten.
Bibliografía
- Revistanefrologia.com. (2016). Genética de la
diabetes mellitus. [Sede web]. Gran Canaria: 2016 Disponible en:
http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452
[acceso 18 Oct. 2016].
- Imbiomed.com.mx. (2016). La genética de la
diabetes mellitus tipo 2: genes implicados en la diabetes de aparición
temprana. [Sede web] Disponible en:
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[Acceso 18 Oct. 2016].
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